Le syndrome de Marfan n’est pas une maladie connue en France, et cela s’explique notamment par sa rareté, et par le peu de cas recensés, seulement 12 000.

Ici, dans notre article, nous allons vous proposer un guide, qui vous permettra de comprendre les symptômes de ce syndrome de Marfan, ainsi que les manifestations de celui-ci. On vous parlera également de l’origine du syndrome Marfan. Bref, vous allez tout savoir et tout comprendre sur cette maladie génétique.

Sommaire :

Syndrome de Marfan : une définition

Le syndrome de Marfan est en réalité une maladie génétique rare. Nous l’avons dit dans l’introduction, il n’existe que 12000 cas référencés en France, soit une personne sur 5000. Cette maladie atteint différents organes, mais également le squelette, les yeux, ainsi que les artères et plus particulièrement l’aorte.

En général, cette maladie se présente chez l’enfant, comme chez l’adulte, et il n’y a pas de distinction de sexe. En effet, hommes comme femmes peuvent en être atteints.

Syndrome de Marfan : son origine

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Le gène défectueux ici est le gène qui permet la production de fibriline 1, une protéine essentielle au bon fonctionnement de son organisme. Le gène est nommé FBN1, et se trouve sur le chromosome 15.

C’est un gène qui est sujet à de nombreuses modifications, en raison de sa taille importante. Chez certains sujets atteints de cette maladie, le syndrome de Marfan, présentent également des modifications génétiques sur le gène TGFBR2, cependant, ce n’est pas la majorité des cas.

Syndrome de Marfan : les symptômes

Les symptômes de la maladie de Marfan sont très nombreux. En effet, les manifestations sont diverses, et les différentes parties du corps qui peuvent être touchées sont les suivantes :

  • Les yeux
  • Le cœur
  • Le squelette
  • La peau…

Cette liste n’est pas exhaustive, car cette maladie peut varier en fonction de l’individu.

En général, les symptômes apparaissent de manière progressive, et le diagnostic est souvent difficile à poser chez un enfant en bas âge, de moins de 5 ans.

Le syndrome de Marfan : les différentes atteintes

Vous allez découvrir ici quels sont les principales atteintes de la maladie de Marfan :

  • Le cœur et les vaisseaux sanguins : la paroi aortique est plus faible, car l’aorte se dilate plus rapidement
  • Les yeux : les personnes atteintes peuvent souffrir d’un déplacement du cristallin, d’une myopie importante, du déchirement de la rétine, d’une cataracte ou d’un glaucome
  • Le squelette : les personnes qui souffrent de ce syndrome sont de grande taille, maigres en général, et souffrent de déformation au niveau du sternum. La forme du visage est caractéristique, avec un menton peu développé, et un palais étroit. La colonne vertébrale est souvent touchée, ainsi que les articulations trop mobiles, et chez les enfants, on retrouve généralement des problèmes psychomoteurs
  • D’autres problèmes ont également été remarqués chez les patients : des atteintes neurologiques notamment, cutanées et pulmonaires.

    Le syndrome de Marfan : son évolution

    Le syndrome de Marfan peut-être plus ou moins grave, et son évolution plus ou moins rapide.

    Alors que certains patients n’ont besoin que d’un suivi régulier, d’autres auront une évolution plus rapide, et font souffrir de déformations qui pourraient créer une situation de handicap.